pNfH im Liquor: Wichtiger Biomarker für Nerven-Erkrankungen
Der Biomarker pNfH im Liquor ist ein wichtiger Indikator für neuronale Schädigungen und neurodegenerative Erkrankungen. Er wird hauptsächlich zur Diagnostik und Verlaufskontrolle von Erkrankungen wie Multipler Sklerose eingesetzt, da erhöhter pNfH-Wert auf axonale Schädigungen hinweist. Seine präzise Messung unterstützt die frühzeitige Diagnose und optimiert Therapieentscheidungen in der Neuromedizin.
Referenzbereich
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Bedeutung niedriger Werte
Bedeutung niedriger Werte
Niedrige pNfH (phosphoryliertes neurofilament H) Werte im Liquor deuten im klinischen Kontext meist auf eine geringe oder fehlende axonale Schädigung hin, da pNfH ein Marker für Neurodegeneration und axonalen Zerfall ist. Pathophysiologisch spiegeln niedrige Werte einen intakten neuronalen Zustand oder eine sehr geringe neuronal-toxische Belastung wider. Differentialdiagnostisch müssen Erkrankungen mit ausgeprägter axonaler Schädigung (z. B. amyotrophe Lateralsklerose, Multiple Sklerose, Schlaganfall) ausgeschlossen werden, da sie typischerweise erhöhte pNfH-Werte zeigen. Niedrige Werte können auch bei Zuständen ohne neuronale Schädigung oder bei Störungen der Liquorzirkulation bzw. bei falsch-negativen Probenentnahmen auftreten. Klinisch bedeuten niedrige pNfH-Werte, dass eine schwere neuronale Schädigung unwahrscheinlich ist, was weitere Diagnostik in Richtung alternativer Ursachen (z. B. psychogene Störungen, metabolische Ursachen) nahelegt. Empfohlen werden ergänzende Untersuchungen wie Bildgebung (MRT), weitere Liquoranalysen (Zellzahl, Proteine, andere Biomarker) sowie neurologische Verlaufskontrollen, um eine differenzierte Diagnose zu sichern.
Bedeutung hoher Werte
Bedeutung hoher Werte
Erhöhte Werte von phosphoryliertem Neurofilament-H (pNfH) im Liquor spiegeln eine Schädigung bzw. Degeneration neuroaxonaler Strukturen wider, da pNfH bei axonaler Verletzung aus Nervenzellen freigesetzt wird. Pathophysiologisch ist dies meist ein Ausdruck von neurodegenerativen, entzündlichen, vaskulären oder traumatischen Prozessen, die neuronale Integrität beeinträchtigen. Klinisch sind deutlich erhöhte pNfH-Konzentrationen insbesondere typisch für schnell progrediente Motoneuronenerkrankungen wie die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), wo pNfH als prognostischer Biomarker gilt. Ebenso finden sich erhöhte Werte bei der Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung, während moderate Anstiege bei anderen neurodegenerativen Erkrankungen wie frontalen Demenzen, atypischen Parkinsonsyndromen oder Alzheimer beobachtet werden können. Die Interpretation der Werte erfolgt stets im klinischen Kontext, da pNfH unspezifisch ist und differentialdiagnostisch Abgrenzungen erforderlich macht. Bei erhöhten pNfH-Werten sollten weiterführende neurologische Untersuchungen, bildgebende Verfahren (z.B. MRT des Zentralnervensystems) und gegebenenfalls elektrophysiologische Tests erfolgen, um die zugrunde liegende Erkrankung zu identifizieren und eine gezielte therapeutische Intervention einzuleiten, da derzeit insbesondere bei ALS eine frühzeitige Diagnosestellung und symptomatische Behandlung essenziell sind[1][2][5].
Was sind Risikofaktoren die den Wert beinflussen können?

Genetische Faktoren
C9orf72-Mutationen bei ALS oder SMN1-Deletionen bei SMA verstärken die Axondegeneration.

Entzündliche ZNS-Erkrankungen
Multiple Sklerose-Schübe oder Autoimmunenzephalitis führen zu erhöhten Werten.

Schwere neurologische Schäden
Schädel-Hirn-Trauma (SHT), Rückenmarksverletzungen oder Schlaganfälle lösen akute pNfH-Freisetzung aus.

Aktive Neurodegeneration
– ALS: Liquor-pNfH >1.000 pg/ml korreliert mit schnellem Funktionsverlust und reduzierter Überlebenszeit. – Spinale Muskelatrophie (SMA): Höhere Werte bei Patienten mit nur 2 SMN2-Kopien.
Was kann helfen den Wert zu verbessern?

Frühdiagnostik einleiten
– Bei Verdacht auf ALS: Kombiniere pNfH mit EMG und MRT zur Diagnosesicherung. – Bei MS: Wiederhole die Liquoranalyse nach 3–6 Monaten, um Krankheitsprogression zu erfassen.

Plötzlicher pNfH-Anstieg ohne bekannte Diagnose
Abklärung auf Lymphome, paraneoplastische Syndrome oder schwere Infektionen.

Medizinische Abklärung
pNfH ist ein Marker für Axonschäden – kombinierte Diagnostik mit Neurofilament-Leichtkette (NfL) und klinischer Beurteilung erhöht die Aussagekraft.
Ergebniserklärung
Niedrige pNfH (phosphoryliertes neurofilament H) Werte im Liquor deuten im klinischen Kontext meist auf eine geringe oder fehlende axonale Schädigung hin, da pNfH ein Marker für Neurodegeneration und axonalen Zerfall ist. Pathophysiologisch spiegeln niedrige Werte einen intakten neuronalen Zustand oder eine sehr geringe neuronal-toxische Belastung wider. Differentialdiagnostisch müssen Erkrankungen mit ausgeprägter axonaler Schädigung (z. B. amyotrophe Lateralsklerose, Multiple Sklerose, Schlaganfall) ausgeschlossen werden, da sie typischerweise erhöhte pNfH-Werte zeigen. Niedrige Werte können auch bei Zuständen ohne neuronale Schädigung oder bei Störungen der Liquorzirkulation bzw. bei falsch-negativen Probenentnahmen auftreten. Klinisch bedeuten niedrige pNfH-Werte, dass eine schwere neuronale Schädigung unwahrscheinlich ist, was weitere Diagnostik in Richtung alternativer Ursachen (z. B. psychogene Störungen, metabolische Ursachen) nahelegt. Empfohlen werden ergänzende Untersuchungen wie Bildgebung (MRT), weitere Liquoranalysen (Zellzahl, Proteine, andere Biomarker) sowie neurologische Verlaufskontrollen, um eine differenzierte Diagnose zu sichern.
Erhöhte Werte von phosphoryliertem Neurofilament-H (pNfH) im Liquor spiegeln eine Schädigung bzw. Degeneration neuroaxonaler Strukturen wider, da pNfH bei axonaler Verletzung aus Nervenzellen freigesetzt wird. Pathophysiologisch ist dies meist ein Ausdruck von neurodegenerativen, entzündlichen, vaskulären oder traumatischen Prozessen, die neuronale Integrität beeinträchtigen. Klinisch sind deutlich erhöhte pNfH-Konzentrationen insbesondere typisch für schnell progrediente Motoneuronenerkrankungen wie die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), wo pNfH als prognostischer Biomarker gilt. Ebenso finden sich erhöhte Werte bei der Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung, während moderate Anstiege bei anderen neurodegenerativen Erkrankungen wie frontalen Demenzen, atypischen Parkinsonsyndromen oder Alzheimer beobachtet werden können. Die Interpretation der Werte erfolgt stets im klinischen Kontext, da pNfH unspezifisch ist und differentialdiagnostisch Abgrenzungen erforderlich macht. Bei erhöhten pNfH-Werten sollten weiterführende neurologische Untersuchungen, bildgebende Verfahren (z.B. MRT des Zentralnervensystems) und gegebenenfalls elektrophysiologische Tests erfolgen, um die zugrunde liegende Erkrankung zu identifizieren und eine gezielte therapeutische Intervention einzuleiten, da derzeit insbesondere bei ALS eine frühzeitige Diagnosestellung und symptomatische Behandlung essenziell sind[1][2][5].
Quellen
- •https://www.thieme-connect.com/products/ejournals/abstract/10.1055/s-0038-1623663(Link)
- •https://flexikon.doccheck.com/de/Liquordiagnostik(Link)
- •https://salk.at/9050.html(Link)
- •https://www.gesundheit.gv.at/labor/laborwerte/neurologie-liquor/labor-liquor-zellzahl-im-liquor1.html(Link)
- •https://www.gesundheit.gv.at/labor/laborwerte/neurologie-liquor/totalprotein-liquor.html(Link)
- •https://www.ladr.de/a-z-laboranalysen/detail/neurofilament-pnf-h(Link)
- •https://www.euroimmun.de/documents/Indications/Antigen-detection/Amyotrophic-Lateral-Sclerosis/EQ_6561_I_DE_A.pdf(Link)
- •https://www.laborberlin.com/wp-content/uploads/2020/04/Diagnostik_Bulletin_34_Neurofilament_light_chain-ein_neuer_Biomarker_f%C3%BCr_Neurodegeneration.pdf(Link)
- •https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23134506/(Link)
- •https://www.uniklinik-ulm.de/fileadmin/default/Kliniken/Neurologie/Labor/2020-07-15_Infoblatt_Nf_neu.pdf(Link)